Неинвазивный пренатальный тест является методом, который определяет факторы риска появления на свет ребёнка, имеющего генетические аномалии.

В качестве материала для изучения берётся небольшое количество венозной крови мамы ребёнка, которая имеет в своём составе ДНК ребёнка. Необходимый фрагмент ДНК плода получают с помощью извлечения её из крови матери в лабораторных условиях. Дальше происходит анализирование материала на различные патологии.

При биоинформативном анализе полученных данных высчитывается риск хромосомных нарушений, которые образуются в результате присутствия или отсутствия хромосомы, или ее части.

Важно! Такой метод используется, начиная с 10-й недели внутриутробного развития по назначению врача акушера-гинеколога. Беременная девушка имеет право сделать НИПТ без наличия направления по собственной инициативе.

Главные отличия теста НИПТ от комбинированного пренатального скрининга по ОМС

Комбинированный медицинский скрининг включает: проведение ультразвуковой диагностики и биохимического исследования крови. Данное скрининговое исследование применяется на 10-13 и 19-21 неделях. Также беременным предлагают пройти анкетирование, которое поможет сложить все риски. Учитывается возраст, наличие вредных привычек, в том числе и курение и т.д.

Важно! Риск рассчитывается на основании данных ультразвуковой диагностики, анализами крови и анкетировании.

Оценка вероятности аномалии при комбинированном скрининг рассчитывается в приблизительном соотношении и не превышает 70-80%. НИПТ осуществляет оценку с точностью 99%.

НИПТ также выявляет все случаи синдрома Дауна и не требует проведения дополнительных инвазивных процедур. Также с помощью НИПТ прогнозируют риски развития моногенных заболеваний. Ни один скрининг ультразвуковой или биохимический не выявляют такие заболевания априори.

Генетические заболевания, которые определяет неинвазивный тест

Это и хромосомные аномалии и генные мутации:

• Синдром Дауна
• Болезнь Эдвардса
• Синдром Патау
• Синдром Клайнфельтера у мужского пола
• Синдром Шерешевского-Тернера у женского пола
• Трисомии, моносомии и анеуплоидии и микроделеции всех хромосом.
• Моногенные заболевании до 100 штук, включая муковисцидоз и фенилкетонурию.

Основные противопоказания к проведению НИПТ

Есть ограничение, о которых стоит предупредить врача заранее:

• Наличие более двух плодов
• Пересадка костного мозга, стволовых клеток в прошлом времени будет свидетельствовать о неверном результате
• Крайне избыточная масса тела, ИМТ свыше 30
• Наличие каких-либо онкологических новообразований
• Хромосомный мозаицизм плода или у матери

Какой НИПТ сдать в Санкт-Петеребурге и какая нужна подготовка

Специальная подготовка не требуется. Беременная может не отказываться от приема еды и лекарственных препаратов. Сама процедура занимает несколько минут. Беременная сдаёт свою венозную кровь и ожидает результат.

Срок выполнения НИПТ составляет от 8 до 12 рабочих дней с момента поступления крови в лабораторию на исследование.

В результате прописывается: «низкий риск» или наоборот «высокий риск» развития конкретной аномалии, которые были в опциях исследования.

Свяжитесь с генетической лабораторией Медикал Геномикс напрямую и задайте вопрос специалисту генетику по телефону горячей линии или в онлайн-чате.